Novedades Ayuda Acceso institucional

Buscar recursos académicos

Encontrá libros, artículos, revistas, tesis y otros recursos académicos. Buscá, elegí el resultado correcto y accedé al contenido.

Búsqueda avanzada
Qué reúne NODOVOX Discovery: catálogos institucionales, recursos electrónicos, revistas de acceso abierto, colecciones disponibles y enlaces de consulta académica.
medicina forense derecho revistas Open Access texto completo

Resultados

6 resultados encontrados.

Tipos de recurso: Libro electrónico Artículo Revista Tesis Capítulo
Búsqueda académica
A First-in-Human Base Edit Gene Therapy for CD40L Deficiency X-Linked Hyper IgM (XHIGM) Syndrome
Artículo
Material complementario disponible Artículo DOAJ
A First-in-Human Base Edit Gene Therapy for CD40L Deficiency X-Linked Hyper IgM (XHIGM) Syndrome
Suk See De Ravin et al · Rockefeller University Press · 2026 · ISSN 3065-8993
CD40L-deficient X-linked hyper IgM (XHIGM) syndrome is characterized by defective B cell class switching, deficiency of immunoglobulins G, A, and E, plus other immune abnormalities due to disrupted CD40L–CD40 interacti...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
Material complementario disponibleEl enlace apunta a material asociado, anexos, tablas, datos o página complementaria. No se marca como libro/texto completo.
Material complementario
Abrir material Ficha bibliográfica
Beyond Airway Clearance: Specific Antibody Deficiency as a Driver of Refractory Sinopulmonary Disease in Primary Ciliary Dyskinesia
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
Beyond Airway Clearance: Specific Antibody Deficiency as a Driver of Refractory Sinopulmonary Disease in Primary Ciliary Dyskinesia
Nathaniel Srikureja, MD et al · Rockefeller University Press · 2026 · ISSN 3065-8993
BackgroundPrimary ciliary dyskinesia (PCD) management relies on mucociliary clearance to prevent bronchiectasis. While humoral immunodeficiencies have been reported in PCD, their clinical significance remains under-defin...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
Acceso abiertoRuta libre sin proxy. Acceso recomendado cuando no hay suscripción activa.
Open Access
Disponible en línea Ficha bibliográfica
Disseminated Fungal Infection, Hypercalcemia, and Portal Hypertension After Vaginal Seeding in a Neonate with Underlying Chronic Granulomatous Disease
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
Disseminated Fungal Infection, Hypercalcemia, and Portal Hypertension After Vaginal Seeding in a Neonate with Underlying Chronic Granulomatous Disease
Kent Mun Loh et al · Rockefeller University Press · 2026 · ISSN 3065-8993
IntroductionVaginal seeding has been proposed to restore the microbiome of babies born via caesarean section, but the associated risk of infection is unknown. We present the first case of disseminated candidiasis after v...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
Acceso abiertoRuta libre sin proxy. Acceso recomendado cuando no hay suscripción activa.
Open Access
Disponible en línea Ficha bibliográfica
Health-Related Quality of Life (HRQOL) in Pediatric and Adult Patients with X-Linked Hyper IgM
Artículo
Acceso institucional disponible Artículo DOAJ
Health-Related Quality of Life (HRQOL) in Pediatric and Adult Patients with X-Linked Hyper IgM
Hannah Frudden et al · Rockefeller University Press · 2026 · ISSN 3065-8993
BackgroundX-linked hyper IgM syndrome (XHIGM) is a rare primary immunodeficiency (PID) caused by pathogenic variants in the CD40 ligand (CD40LG) gene, resulting in defective immunoglobulin class-switch recombination, cau...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
Acceso institucional disponibleEl acceso puede requerir institución, suscripción, proxy, VPN o autenticación.
Institucional
Abrir acceso Ficha bibliográfica
Roifman Revisited: Embracing the spectrum of RNU4ATAC-Opathies
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
Roifman Revisited: Embracing the spectrum of RNU4ATAC-Opathies
Victoria Dimitriades · Rockefeller University Press · 2026 · ISSN 3065-8993
RNU4ATAC-opathies are genetic conditions that include growth restriction, skeletal dysplasia, and cognitive impairment. Historically, these have been divided phenotypically into microcephalic osteodysplastic primordial d...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
Acceso abiertoRuta libre sin proxy. Acceso recomendado cuando no hay suscripción activa.
Open Access
Disponible en línea Ficha bibliográfica
Two TYK2-Deficient Cases with Divergent Clinical Presentations
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
Two TYK2-Deficient Cases with Divergent Clinical Presentations
Sara Sebnem Kilic et al · Rockefeller University Press · 2026 · ISSN 3065-8993
We describe two Turkish patients with tyrosine kinase 2 (TYK2) deficiency who experienced recurrent infections ranging from viral to bacterial and intracellular pathogens.Case 1An 8-year-old male patient was first admitt...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
Acceso abiertoRuta libre sin proxy. Acceso recomendado cuando no hay suscripción activa.
Open Access
Disponible en línea Ficha bibliográfica