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Expanded Clinical Spectrum of Artemis SCID: A Novel DCLRE1C c.545G>A Variant with Residual T Cell Function
Artículo
Acceso institucional disponible Artículo DOAJ
Nouf Faisal Alsaati et al · Rockefeller University Press · 2026 · ISSN 3065-8993
Artemis-deficient severe combined immunodeficiency (SCID) is a rare autosomal recessive disorder caused by pathogenic variants in DCLRE1C, which encodes ARTEMIS, a DNA repair endonuclease essential for V(D)J recombinatio...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
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Institucional