Novedades Ayuda Acceso institucional

Buscar recursos académicos

Encontrá libros, artículos, revistas, tesis y otros recursos académicos. Buscá, elegí el resultado correcto y accedé al contenido.

Búsqueda avanzada
Qué reúne NODOVOX Discovery: catálogos institucionales, recursos electrónicos, revistas de acceso abierto, colecciones disponibles y enlaces de consulta académica.
medicina forense derecho revistas Open Access texto completo

Resultados

2 resultados encontrados.

Tipos de recurso: Libro electrónico Artículo Revista Tesis Capítulo
Búsqueda académica
Expanded Clinical Spectrum Associated with Heterozygous Variants of RNU4ATAC
Artículo
Material complementario disponible Artículo DOAJ
Expanded Clinical Spectrum Associated with Heterozygous Variants of RNU4ATAC
Lila Yang et al · Rockefeller University Press · 2026 · ISSN 3065-8993
IntroductionRNU4ATAC-opathies are characterized by biallelic pathogenic variants and include three recognized phenotypes: autosomal recessive Roifman syndrome, microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism (MOPD), an...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
Material complementario disponibleEl enlace apunta a material asociado, anexos, tablas, datos o página complementaria. No se marca como libro/texto completo.
Material complementario
Abrir material Ficha bibliográfica
Invasive Haemophilus Influenzae Infection in a Neonate with an ERCC2-Related Disorder
Artículo
Material complementario disponible Artículo DOAJ
Invasive Haemophilus Influenzae Infection in a Neonate with an ERCC2-Related Disorder
David Roth et al · Rockefeller University Press · 2026 · ISSN 3065-8993
IntroductionThe ERCC2 gene, located on chromosome 19, is essential for transcription and DNA repair via its protein product, XPD. Mutations in ERCC2 cause disorders such as trichothiodystrophy-1, xeroderma pigmentosum, C...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
Material complementario disponibleEl enlace apunta a material asociado, anexos, tablas, datos o página complementaria. No se marca como libro/texto completo.
Material complementario
Abrir material Ficha bibliográfica