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2 resultados encontrados.

Tipos de recurso: Libro electrónico Artículo Revista Tesis Capítulo
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Genetic mosaicism – importance of clinical features to improve diagnosis
Artículo
Material complementario disponible Artículo DOAJ
Genetic mosaicism – importance of clinical features to improve diagnosis
Svenja Daschkey et al · Springer · 2026 · ISSN 2731-085X
Abstract Purpose Cri-du-chat syndrome (OMIM 123450) is caused by a deletion of the short arm of chromosome 5 and characterized by a distinct high-pitched cry, developmental delay/intellectual disability, and various dysm...
LCC LCC:Specialties of internal medicineIdioma eng
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Material complementario
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The emerging role of gene therapy in autism spectrum disorder
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
The emerging role of gene therapy in autism spectrum disorder
Marzieh Shokoohi et al · Springer · 2026 · ISSN 2731-4383
Abstract Autism spectrum disorder (ASD) is a neurodevelopmental condition characterized by heterogeneity in its genetic, epigenetic, and environmental etiologies, posing significant challenges for therapeutic development...
LCC LCC:Neurosciences. Biological psychiatry. NeuropsychiatryIdioma eng
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Disponible en línea Ficha bibliográfica