Antenatal diagnosis and maternal sirolimus treatment of polyhydramnios, megalencephaly, and symptomatic epilepsy (PMSE) syndrome
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Abstract Background Polyhydramnios, megalencephaly, and symptomatic epilepsy (PMSE) syndrome is a rare autosomal recessive mTORopathy caused by biallelic STE20‐related kinase adaptor alpha (STRADA) loss‐of‐function...
LCC LCC:Biology (General); LCC:Internal medicine; TENDOkd5bmVjb2xvZ3kgYW5kIG9ic3RldHJpY3M~Idioma eng
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