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Tipos de recurso: Libro electrónico Artículo Revista Tesis Capítulo
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Mutation analysis in South American patients with Mucopolysaccharidosis type I
Artículo
Acceso abierto Artículo SEDICI UNLP
Matte, Ursula et al · SEDICI UNLP · 2001
Mucopolysaccharidosis type I (MPS I) is a lysosomal storage disorder due to the deficiency of-L-iduronidase (IDUA). Severely affected patients show coarse faces, hepatosplenomegaly and mental retardation. Mild cases have...
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