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Tipos de recurso: Libro electrónico Artículo Revista Tesis Capítulo
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Expanding the phenotype of phosphomannomutase-2 gene congenital disorder of glycosylation: Cervical dystonia
Artículo
Material complementario disponible Artículo CONICET Digital
Expanding the phenotype of phosphomannomutase-2 gene congenital disorder of glycosylation: Cervical dystonia
Rossi, Malco Damián et al · Elsevier Science · 2017 · ISSN 0022-510X
Dear EditorPhosphomannomutase-2 deficiency-congenital disorder of glycosylation (PMM2-CDG), congenital disorder of glycosylation type-Ia or Jaeken syndrome (MIM #601785) is an autosomal recessive inherited condition of a...
Idioma eng
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Material complementario
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Pituitary Macrotumor Causing Narcolepsy‐Cataplexy in a Dachshund
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
Pituitary Macrotumor Causing Narcolepsy‐Cataplexy in a Dachshund
S. Schmid et al · Oxford University Press · 2017 · ISSN 0891-6640
Familial narcolepsy secondary to breed‐specific mutations in the hypocretin receptor 2 gene and sporadic narcolepsy associated with hypocretin ligand deficiencies occur in dogs. In this report, a pituitary mass is desc...
LCC TENDOlZldGVyaW5hcnkgbWVkaWNpbmU~Idioma eng
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Disponible en línea Ficha bibliográfica