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Tipos de recurso: Libro electrónico Artículo Revista Tesis Capítulo
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Genetic polymorphisms in vitamin E transport genes as determinants for risk of equine neuroaxonal dystrophy
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
Genetic polymorphisms in vitamin E transport genes as determinants for risk of equine neuroaxonal dystrophy
Yunzhuo Ma et al · Oxford University Press · 2024 · ISSN 0891-6640
Abstract Background Equine neuroaxonal dystrophy/equine degenerative myeloencephalopathy (eNAD/EDM) is an inherited neurodegenerative disorder associated with vitamin E deficiency. In humans, polymorphisms in genes invol...
LCC TENDOlZldGVyaW5hcnkgbWVkaWNpbmU~Idioma eng
Acceso abiertoRuta libre sin proxy. Acceso recomendado cuando no hay suscripción activa.
Open Access
Disponible en línea Ficha bibliográfica
Two recurrent pathogenic/likely pathogenic variants in PALB2 account for half of PALB2 positive families in Slovenia
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
Two recurrent pathogenic/likely pathogenic variants in PALB2 account for half of PALB2 positive families in Slovenia
Vita Andreja Mesarič et al · BMC · 2024 · ISSN 1479-7364
Abstract Background The prevalence and spectrum of PALB2 pathogenic/likely pathogenic variants (PV/LPVs) may vary across different regions, and these have not yet been analysed and reported in Slovenian HBOC families. Me...
LCC LCC:Medicine; LCC:GeneticsIdioma eng
Acceso abiertoRuta libre sin proxy. Acceso recomendado cuando no hay suscripción activa.
Open Access
Disponible en línea Ficha bibliográfica