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Tipos de recurso: Libro electrónico Artículo Revista Tesis Capítulo
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A new MYH2 variant in an Italian patient expanding the clinical spectrum of MYH2-related myopathy
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
A new MYH2 variant in an Italian patient expanding the clinical spectrum of MYH2-related myopathy
Simona Zanotti et al · BMC · 2026 · ISSN 1471-2377
Abstract Background Myosin heavy chain (MyHC)-related congenital myopathies display variable age of onset and clinical manifestations depending on the mutated isoform. Cardiomyopathy, ophthalmoplegia and primarily proxim...
LCC LCC:Neurology. Diseases of the nervous systemIdioma eng
Acceso abiertoRuta libre sin proxy. Acceso recomendado cuando no hay suscripción activa.
Open Access
Disponible en línea Ficha bibliográfica
British and Irish Orthoptic Journal
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
British and Irish Orthoptic Journal
White Rose University Press; United Kingdom · ISSN 2516-3590
Materias / palabras clave: orthoptics, visual function, clinical ocular motility, amblyopia, binocular vision, strabismus; Medicine: Ophthalmology
Idioma English
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Open Access
Disponible en línea Ficha bibliográfica