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10 resultados encontrados.

Tipos de recurso: Libro electrónico Artículo Revista Tesis Capítulo
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Advanced Genetics
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
Advanced Genetics
Wiley; United States · ISSN 2641-6573
Materias / palabras clave: genetics, genomics, epigenomics, genetic variants, copy number variations, genetic diseases; Science: Biology (General): Genetics
Idioma English
Disponibilidad institucional: Acceso abierto · 1 disponibilidad(es) · Proveedor: DOAJ · Colección: DOAJ - Open Access Journals
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Open Access
Disponible en línea Ficha bibliográfica
A cohort study of fetal urinary tract abnormalities and chromosomal copy number variations: a retrospective analysis of 9-year data
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
A cohort study of fetal urinary tract abnormalities and chromosomal copy number variations: a retrospective analysis of 9-year data
Lin Chen et al · Springer · 2026 · ISSN 1432-0711
Abstract Objective To investigate the association between ultrasonically detected fetal urinary system abnormalities and chromosomal copy number variations (CNVs) in Heilongjiang Province, northeastern China. Methods Coh...
LCC TENDOkd5bmVjb2xvZ3kgYW5kIG9ic3RldHJpY3M~Idioma eng
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Open Access
Disponible en línea Ficha bibliográfica
On the optimization of copy number variations representation in pangenome graphs
Artículo
Material complementario disponible Artículo DOAJ
On the optimization of copy number variations representation in pangenome graphs
Mirko Coggi et al · Frontiers Media S.A · 2026 · ISSN 2673-7647
Graph-based pangenome references often misrepresent Copy Number Variations (CNVs) and Variable Number Tandem Repeats (VNTRs) as alternative acyclic paths, which hinders downstream analyses, degrades alignment behavior, a...
LCC TENDOkNvbXB1dGVyIGFwcGxpY2F0aW9ucyB0byBtZWRpY2luZS4gTWVkaWNhbCBpbmZvcm1hdGljcw~~Idioma eng
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Material complementario
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Decoding clone evolution in HER2 amplified breast cancer through single-cell and spatial transcriptomics analysis of copy number variations
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
Decoding clone evolution in HER2 amplified breast cancer through single-cell and spatial transcriptomics analysis of copy number variations
Jiao Yang et al · Nature Portfolio · 2026 · ISSN 2045-2322
Abstract HER2-positive breast cancer exhibits marked genomic instability and heterogeneity, yet the clonal architecture and copy number variation (CNV) dynamics between ductal carcinoma in situ (DCIS) and invasive ductal...
LCC LCC:Medicine; TENDOlNjaWVuY2U~Idioma eng
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Open Access
Disponible en línea Ficha bibliográfica
Application of chromosomal microarray analysis for fetuses with nasal bone agenesis or hypoplasia
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
Application of chromosomal microarray analysis for fetuses with nasal bone agenesis or hypoplasia
Keqin Jin et al · BMC · 2026 · ISSN 1755-8166
Abstract Objective To explore the utility of microarray technology in prenatal diagnosis of nasal bone agenesis or hypoplasia. Methods Between July 2018 to October 2023, several cases of abnormal nasal bone development w...
LCC LCC:GeneticsIdioma eng
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Genetic architecture of multiple myeloma: From somatic alterations to germline susceptibility and clinical implications
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
Genetic architecture of multiple myeloma: From somatic alterations to germline susceptibility and clinical implications
María Carretero-Fernández et al · Elsevier · 2026 · ISSN 1936-5233
Multiple myeloma (MM) is best understood as a dynamically evolving genomic ecosystem shaped by inherited susceptibility, early oncogenic events, and continuous selective pressures. We propose an evolutionary genomics fra...
LCC TENDOk5lb3BsYXNtcy4gVHVtb3JzLiBPbmNvbG9neS4gSW5jbHVkaW5nIGNhbmNlciBhbmQgY2FyY2lub2dlbnM~Idioma eng
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Open Access
Disponible en línea Ficha bibliográfica
Genomic variations and signatures of selection in Wuhua yellow chicken.
Artículo
Material complementario disponible Artículo DOAJ
Genomic variations and signatures of selection in Wuhua yellow chicken.
Zhuoxian Weng et al · Public Library of Science (PLoS) · 2020 · ISSN 1932-6203
Wuhua yellow chicken (WHYC) is an important traditional yellow-feathered chicken from China, which is characterized by its white tail feathers, white flight feathers, and strong disease resistance. However, the genomic b...
LCC LCC:Medicine; TENDOlNjaWVuY2U~Idioma eng
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Genetic analysis of biopsy-related droplets in patients undergoing PGT-A and its potential application
Artículo
Material complementario disponible Artículo DOAJ
Genetic analysis of biopsy-related droplets in patients undergoing PGT-A and its potential application
Zhiqing Huang et al · Frontiers Media S.A · 2026 · ISSN 1664-2392
PurposePreimplantation genetic testing for aneuploidy (PGT-A) is essential for selecting embryos free from chromosomal abnormalities before transfer. However, challenges such as detection failures, mosaicism, and the lim...
LCC LCC:Diseases of the endocrine glands. Clinical endocrinologyIdioma eng
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Material complementario
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Unraveling Tumor Heterogeneity: Quantitative Insights from Single-cell RNA Sequencing Analysis in Breast Cancer Subtypes
Artículo
Acceso abierto Artículo CONICET Digital
Unraveling Tumor Heterogeneity: Quantitative Insights from Single-cell RNA Sequencing Analysis in Breast Cancer Subtypes
Senra, Daniela et al · Cognizant Communication Corp · 2025 · ISSN 1052-2166
Background and objectives: Tumors are complex systems characterized by variations across genetic, transcriptomic, phenotypic, and microenvironmental levels. This study introduced a novel framework for quantifying cancer ...
Idioma eng
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Open Access
Disponible en línea Ficha bibliográfica
Multi-Omics Characterization of ABHD12 Across Pan-Cancer and Validation of Its Role in Promoting Proliferation and Metastasis in Breast Cancer
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
Multi-Omics Characterization of ABHD12 Across Pan-Cancer and Validation of Its Role in Promoting Proliferation and Metastasis in Breast Cancer
Zhao J et al · Dove Medical Press · 2026 · ISSN 1179-1314
Jiawei Zhao,1,* Yuting Gou,1,* Yiyang Wang,1,* Yongxiang Li,1 Haotian Ma,1 Yiting Xing,2 Haohao Peng,2 Chenming Guo1,3 1Department of Breast Surgery, Center of Digestive and Vascular, The First Af...
LCC TENDOk5lb3BsYXNtcy4gVHVtb3JzLiBPbmNvbG9neS4gSW5jbHVkaW5nIGNhbmNlciBhbmQgY2FyY2lub2dlbnM~Idioma eng
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Open Access
Disponible en línea Ficha bibliográfica