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Tipos de recurso: Libro electrónico Artículo Revista Tesis Capítulo
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Genetic characterization of Fasciola hepatica (Linnaeus, 1758) in cattle from Paraná, Brazil
Artículo
Material complementario disponible Artículo DOAJ
Genetic characterization of Fasciola hepatica (Linnaeus, 1758) in cattle from Paraná, Brazil
Desiree Vera Pontarolo et al · Colégio Brasileiro de Parasitologia Veterinária · 2025 · ISSN 1984-2961
Abstract Fasciolosis is a foodborne anthropozoonotic disease caused by Fasciola spp. that affects multiple hosts worldwide. Genetic characterization studies have revealed considerable diversity within F. hepatica populat...
LCC LCC:Animal cultureIdioma eng
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Novel biallelic splicing and deletion variants of ADAMTS3 found in adult patients with Hennekam lymphangiectasia-lymphedema syndrome 3
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
Novel biallelic splicing and deletion variants of ADAMTS3 found in adult patients with Hennekam lymphangiectasia-lymphedema syndrome 3
Yoichi Matsubara et al · BMJ Publishing Group · 2025 · ISSN 3050-2551
Background ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 (ADAMTS3) is one of the causative genes for the Hennekam lymphangiectasia-lymphedema syndrome (HKLLS), an autosomal recessive genetic disorder. Here, we...
LCC LCC:GeneticsIdioma eng
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Familial Narcolepsy in Dogo Argentino Dogs Is Caused by a Tandem Duplication Mutation in HCRTR2
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
Familial Narcolepsy in Dogo Argentino Dogs Is Caused by a Tandem Duplication Mutation in HCRTR2
Alejandra Mondino et al · Oxford University Press · 2025 · ISSN 0891-6640
ABSTRACT Background Familial narcolepsy in dogs has been associated with mutations in the HCRTR2 gene in Labrador retrievers, dachshunds, and Doberman pinschers, with the causal mutation differing between breeds. Objecti...
LCC TENDOlZldGVyaW5hcnkgbWVkaWNpbmU~Idioma eng
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DNA methylation signatures of Life’s Essential 8 and their implications for dementia
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
DNA methylation signatures of Life’s Essential 8 and their implications for dementia
David Lukacsovich et al · BMC · 2025 · ISSN 1758-9193
Abstract Background As dementia cases continue to rise, effective prevention strategies are urgently needed. However, objective biomarkers that directly reflect lifestyle factors remain limited. Life’s Essential 8 (LE8...
LCC LCC:Neurosciences. Biological psychiatry. Neuropsychiatry; LCC:Neurology. Diseases of the nervous systemIdioma eng
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Association of polymorphisms and abnormal methylation of several autophagy genes with pulmonary tuberculosis susceptibility, clinical manifestations in a Chinese population
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
Association of polymorphisms and abnormal methylation of several autophagy genes with pulmonary tuberculosis susceptibility, clinical manifestations in a Chinese population
Hua Niu et al · BMC · 2025 · ISSN 1471-2334
Abstract Background Studies have shown that autophagy was closely involved in host defense against mycobacteria, and genetic variations in autophagy genes were related to susceptibility to multiple diseases. We conducted...
LCC TENDOkluZmVjdGlvdXMgYW5kIHBhcmFzaXRpYyBkaXNlYXNlcw~~Idioma eng
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Optimising carrier frequency estimation using population sequencing data and variant effect predictions
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
Optimising carrier frequency estimation using population sequencing data and variant effect predictions
Hui Zhu et al · BMJ Publishing Group · 2025 · ISSN 3050-2551
Background A new approach to estimating gene carrier rates was introduced in 2019, relying on the frequency of pathogenic/likely pathogenic (P/LP) variants from ClinVar in a large, population sequencing database (Genome ...
LCC LCC:GeneticsIdioma eng
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