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Tipos de recurso: Libro electrónico Artículo Revista Tesis Capítulo
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Evaluation of the resilience status of children with inherited metabolic disorders and the levels of their mothers’ burnout and resilience
Artículo
Material complementario disponible Artículo DOAJ
Evaluation of the resilience status of children with inherited metabolic disorders and the levels of their mothers’ burnout and resilience
Ekin Özsaydi Aktaşoğlu et al · BMC · 2026 · ISSN 1471-2431
Abstract Background The resilience status of patients with metabolic diseases and their mothers’ resilience and burnout were evaluated. The relationship between resilience and burnout scores was further investigated. T...
LCC TENDOlBlZGlhdHJpY3M~Idioma eng
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Material complementario
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Development of a Yucatan Mini-Pig Model for Deficiency of Adenosine Deaminase 2 (DADA2)
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
Development of a Yucatan Mini-Pig Model for Deficiency of Adenosine Deaminase 2 (DADA2)
Teresa Tarrant et al · Rockefeller University Press · 2026 · ISSN 3065-8993
Deficiency of adenosine deaminase 2 (DADA2) was identified in 2014 as a novel inborn error of immunity caused by biallelic pathogenic variants in ADA2. DADA2 patients express two predominant clinical phenotypes: (1) auto...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
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Open Access
Disponible en línea Ficha bibliográfica
Genome-Wide Association Study Implicates Immunogenetic Variation in Chemokine Signaling Pathways in Pediatric Tuberculosis Susceptibility
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
Genome-Wide Association Study Implicates Immunogenetic Variation in Chemokine Signaling Pathways in Pediatric Tuberculosis Susceptibility
Christine Anterasian et al · Rockefeller University Press · 2026 · ISSN 3065-8993
IntroductionAlthough immune responses to Bacillus Calmette–Guérin (BCG) vaccination and susceptibility to mycobacterial infection vary across individuals, the underlying cellular mechanisms regulating this heterogenei...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
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Open Access
Disponible en línea Ficha bibliográfica
Molecular Genetics and Metabolism Reports
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
Molecular Genetics and Metabolism Reports
Elsevier; United States · ISSN 2214-4269
Materias / palabras clave: molecular genetics, metabolic pathways, inborn metabolic diseases, inherited metabolic disorders, mendelian conditions, metabolic dysfunction; Medicine: Medicine (General); Science: Biology (General)
Idioma English
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Open Access
Disponible en línea Ficha bibliográfica
JIMD Reports
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
JIMD Reports
Wiley; United Kingdom · ISSN 2192-8304
Materias / palabras clave: genetics, inborn errors, biochemics, molecular genetics, inherited metabolic disorders; Medicine: Internal medicine: Specialties of internal medicine: Diseases of the endocrine glands. Clinical endocrinology; Science: Bi...
Idioma English
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Open Access
Disponible en línea Ficha bibliográfica