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Antenatal diagnosis and maternal sirolimus treatment of polyhydramnios, megalencephaly, and symptomatic epilepsy (PMSE) syndrome
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
Antenatal diagnosis and maternal sirolimus treatment of polyhydramnios, megalencephaly, and symptomatic epilepsy (PMSE) syndrome
Christian Macedonia et al · Wiley · 2026 · ISSN 2997-9684
Abstract Background Polyhydramnios, megalencephaly, and symptomatic epilepsy (PMSE) syndrome is a rare autosomal recessive mTORopathy caused by biallelic STE20‐related kinase adaptor alpha (STRADA) loss‐of‐function...
LCC LCC:Biology (General); LCC:Internal medicine; TENDOkd5bmVjb2xvZ3kgYW5kIG9ic3RldHJpY3M~Idioma eng
Acceso abiertoRuta libre sin proxy. Acceso recomendado cuando no hay suscripción activa.
Open Access
Disponible en línea Ficha bibliográfica