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A combined model of BCVA, TRAb, and NLR predicts response to intravenous methylprednisolone in dysthyroid optic neuropathy

ISSN: 2296858X · Editor / fuente: Frontiers Media S.A.

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A Novel Missense Mutation in the SH2 Domain of the STAT5B Gene Results in a Transcriptionally Inactive STAT5b Associated with Severe IGF-I Deficiency, Immune Dysfunction, and Lack of Pulmonary Disease
Artículo
Acceso abierto Artículo CONICET Digital
A Novel Missense Mutation in the SH2 Domain of the STAT5B Gene Results in a Transcriptionally Inactive STAT5b Associated with Severe IGF-I Deficiency, Immune Dysfunction, and Lack of Pulmonary Disease
Scaglia, Paula Alejandra et al · Endocrine Society · 2012 · ISSN 0021-972X
Context: Signal transducer and activator of transcription 5b (STAT5b) deficiency, first reported in a patient who carried a p.Ala630Pro missense mutation in the Src homology 2 (SH2) domain, results in a rare clinical con...
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Disponible en línea Ficha bibliográfica