The variant call format and VCFtools

Petr Danecek; Adam Auton; Gonçalo R. Abecasis; Cornelis A. Albers; Eric Banks; Mark A. DePristo; Robert E. Handsaker; Gerton Lunter · Bioinformatics · 2011

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Autor / responsable

Petr Danecek; Adam Auton; Gonçalo R. Abecasis; Cornelis A. Albers; Eric Banks; Mark A. DePristo; Robert E. Handsaker; Gerton Lunter

Editorial

Bioinformatics

Año

2011

Idioma

en

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SUMMARY: The variant call format (VCF) is a generic format for storing DNA polymorphism data such as SNPs, insertions, deletions and structural variants, together with rich annotations. VCF is usually stored in a compressed manner and can be indexed for fast data retrieval of variants from a range of positions on the reference genome. The format was developed for the 1000 Genomes Project, and has also been adopted by other projects such as UK10K, dbSNP and the NHLBI Exome Project. VCFtools is a software suite that implements various utilities for processing VCF files, including validation, merging, comparing and also provides a general Perl API. AVAILABILITY: http://vcftools.sourceforge.net

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APA 7

Danecek, P, Auton, A, Abecasis, G. R, Albers, C. A, Banks, E, DePristo, M. A, Handsaker, R. E, & Lunter, G. (2011). The variant call format and VCFtools. https://doi.org/10.1093/bioinformatics/btr330

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Danecek, Petr, et al. "The variant call format and VCFtools." 2011. https://doi.org/10.1093/bioinformatics/btr330.

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Danecek, Petr, Adam Auton, Gonçalo R. Abecasis, Cornelis A. Albers, Eric Banks, Mark A. DePristo, Robert E. Handsaker, and Gerton Lunter. 2011. "The variant call format and VCFtools.". https://doi.org/10.1093/bioinformatics/btr330.

Harvard

Danecek, P. et al. 2011, The variant call format and VCFtools, Bioinformatics, available at: https://doi.org/10.1093/bioinformatics/btr330 [Accessed 29 Jun. 2026].

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Título: The variant call format and VCFtools

Autor / colaboradores: Petr Danecek; Adam Auton; Gonçalo R. Abecasis; Cornelis A. Albers; Eric Banks; Mark A. DePristo; Robert E. Handsaker; Gerton Lunter

Editorial: Bioinformatics

Año de publicación: 2011

Idioma: en

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