X-linked SEPTIN6-related congenital neutropenia and B cell deficiencySEPTIN6-related disease

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X-linked SEPTIN6-related congenital neutropenia and B cell deficiencySEPTIN6-related disease

Lauren M. Gunderman et al · Rockefeller University Press · 2026

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Autor / responsable

Lauren M. Gunderman et al

Editorial

Rockefeller University Press

Año

2026

ISSN

3065-8993

ISSN

3065-8993

Idioma

eng

Publicación seriada

A 5-Year-Old Female with Neutropenia and Compound Heterozygous Variants in CXCR2

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Gunderman et al. share the second report of X-linked SEPTIN6-related disease in two brothers identified by SCID newborn screening. Findings include congenital neutropenia, absent circulating B cells, marrow mature myeloid, and rare plasma cell accumulation, as well as tetraploidy, with disease reversal following myeloablative HSCT. Xenograft studies implicate SEPTIN6 playing a role in lymphocyte development.

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APA 7

al, L. M. G. E. (2026). X-linked SEPTIN6-related congenital neutropenia and B cell deficiencySEPTIN6-related disease. https://doi.org/10.70962/jhi.20250173

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al, Lauren M. Gunderman et. "X-linked SEPTIN6-related congenital neutropenia and B cell deficiencySEPTIN6-related disease." 2026. https://doi.org/10.70962/jhi.20250173.

Chicago

al, Lauren M. Gunderman et. 2026. "X-linked SEPTIN6-related congenital neutropenia and B cell deficiencySEPTIN6-related disease.". https://doi.org/10.70962/jhi.20250173.

Harvard

al, L. M. G. E. 2026, X-linked SEPTIN6-related congenital neutropenia and B cell deficiencySEPTIN6-related disease, Rockefeller University Press, available at: https://doi.org/10.70962/jhi.20250173 [Accessed 29 Jun. 2026].

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Título: X-linked SEPTIN6-related congenital neutropenia and B cell deficiencySEPTIN6-related disease

Autor / colaboradores: Lauren M. Gunderman et al

Editorial: Rockefeller University Press

Año de publicación: 2026

ISSN: 3065-8993

ISSN: 3065-8993

Idioma: eng