Diagnóstico molecular de paquioniquia congénita

La paquioniquia congenital (PC) es una genodermatosis poco frecuente, caracterizada por presentar queratodermia palmoplantar dolorosa y debilitante, uñas hipertróficas, hiperqueratosis folicular, quistes epidérmicos, leucoqueratosis oral y ocasionalmente hiperhidrosis, ronquera y dientes natales. Está asociada a mutaciones heterocigotas en los genes que codifican queratinas 6a, 6b, 6c, 16 y 17. Se presenta una familia con dos miembros en dos generaciones afectados por PC: un niño de 2 años de edad con alteración de la coloración, hiperqueratosis de las 20 uñas, con dolor periungueal, múltiples pápulas foliculares color piel en tronco y dientes natales y su madre, con alteración del esmalte dentario, distrofia hipertrófica de las 20 uñas, cromoniquia, queratodermia plantar dolorosa y múltiples esteatocistomas de distribución generalizada. En ambos, se realizó el diagnóstico molecular por secuenciación masiva de exoma clínico, el cual confirmó el diagnóstico clínico y permitió determinar inequívocamente el tipo de PC en el niño, motivo de ésta presentación. Pachyonychia congenital (PC) is a rare genodermatosis characterized by painful palmoplantar keratoderma, hypertrophic nail dystrophy, follicular hyperkeratosis, epidermal cysts, oral leukokeratosis and, less commonly, palmoplantar hyperhidrosis, hoarseness and natal teeth. PC is caused by mutations in keratin 6a, 6b, 6c, 16 and 17 genes. We report a family with two members in two generations affected by PC: a two-year old boy, presenting abnormal pigmentation and hyperkeratosis of the 20 nails, perionychium pain, multiple skin-colored follicular papules on the trunk and natal teeth. His mother has dental enamel defects, hypertrophic dystrophy of the fingernails and toenails, chromonychia, painful plantar keratoderma and generalized steatocystoma multiplex. We performed the molecular diagnosis by clinical exome massive sequencing which allowed us to confirm the clinical diagnosis and to determine the specific type of PC in our patient. Fil: Gasibe, Mariana. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina; Argentina. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Niños "Ricardo Gutiérrez"; Argentina