Relaciones genómicas y control de calidad del genotipado empleando la noción de identidad por descendencia en el marcador

Fil: Forneris, Natalia Soledad. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Agronomía. Argentina. La exactitud de los valores de cría genómicos (GEBVs) depende de la habilidad de la matriz de relaciones genómicas (G) para capturar la variabilidad en la proporción de genoma compartido entre individuos con el mismo parentesco genealógico, así como del control de calidad de SNPs. Esta tesis desarrolla métodos para calcular G considerando: el pedigree, SNPs de calidad y el desequilibrio de ligamiento (LD) entre SNPs. Primero, se presenta un método simple basado en máxima verosimilitud restringida para identificar SNPs con muchos genotipos asignados incorrectamente mediante la estimación de la heredabilidad (h2) de la cantidad de alelos (GC) para cada SNP. El GC es el número de copias de un alelo en particular en el genotipo de un animal (0, 1 ó 2). El método prueba la hipótesis nula: h2=1 (sin errores en el genotipado). El método es ilustrado con datos reales; su sensibilidad y especificidad se evalúan mediante simulación, mostrando mejor performance que el procedimiento estándar de detección de errores Mendelianos. Luego, se compararon dos enfoques para estimar G: 1) identidad-por-estado (GVR), utilizando las frecuencias alélicas observadas o las de la población base, 2) identidad-por-descendencia (GIBD-LD)) usando análisis de ligamiento y LD. Los estimadores fueron evaluados en precisión y en sesgo empírico respecto de la verdadera proporción de genoma compartido simulada (GT). Todos fueron prácticamente insesgados. GIBD-LD mostró el menor error cuadrático medio empírico y la mayor correlación con GT. La exactitud de los GEBVs fue mayor con GIBD-LD que con GVR. En datos reales, la varianza muestral de GIBD-LD se aproximó más al valor teórico en cada relación de parentesco. En resumen, el uso de GIBD-LD mejora la precisión de las estimaciones y la exactitud de los GEBVs para los candidatos a la selección. Los métodos propuestos consideran todos los individuos genotipados y su pedigree de manera conjunta. Doctorado en Ciencias Agropecuarias