Evolución en el tratamiento de la leucemia mieloide aguda no promielocítica, de la investigación a la práctica clínica

Resumen: La leucemia mieloide aguda es una neoplasia hematológica clonal y heterogénea, es la leucemia más frecuente en adultos, con una incidencia global cercana a 4 casos por 100 000 habitantes/año y un marcado incremento con la edad. En Chile, la sobrevida global continúa siendo baja, especialmente en mayores de 60 años, debido a las limitaciones en diagnóstico molecular, acceso a terapias y trasplante.Durante las últimas décadas, los avances en biología molecular han transformado la comprensión de la leucemia mieloide aguda, permitiendo identificar mutaciones recurrentes y desarrollar terapias dirigidas que modifican el pronóstico. La introducción de inhibidores de tirosina quinasa tipo 3 Fms, como midostaurina o gilteritinib, inhibidores de linfoma de células B 2, como venetoclax, y agentes hipometilantes, como azacitidina o decitabina, han mejorado la sobrevida en subgrupos específicos, especialmente en pacientes no candidatos a quimioterapia intensiva.En Chile, persisten desafíos relacionados con la implementación de estudios de secuenciación de nueva generación, la demora en los resultados citogenéticos y la inequidad en el acceso a terapias innovadoras. Se requiere fortalecer los programas diagnósticos y las redes colaborativas para garantizar una atención equitativa y personalizada basada en la biología de la enfermedad. Abstract: Acute myeloid leukemia is a heterogeneous clonal hematologic malignancy and the most common leukemia in adults, with an incidence of approximately 4 cases per 100 000 inhabitants per year, increasing with age. In Chile, overall survival remains limited, particularly among patients over 60 years old, due to restricted access to molecular diagnostics, targeted therapies, and transplantation.In recent decades, advances in molecular biology have reshaped the understanding and management of acute myeloid leukemia. Recurrent mutations have led to the development of targeted therapies that significantly improve outcomes. The introduction of Fms-like tyrosine kinase 3 inhibitors like midostaurina or gilteritinib, B cell lymphoma 2 inhibitors like venetoclax and hypomethylating agents like azacytidine or decitabine (has expanded treatment options and increased survival in patients unfit for intensive chemotherapy.In Chile, challenges remain regarding the implementation of next-generation sequencing delayed cytogenetic results, and inequitable access to new therapies. Strengthening diagnostic infrastructure and national collaborative groups is crucial to ensure equitable, biology-driven AML care.