Tamiz metabólico neonatal por espectrometría de masas en tándem: dos años de experiencia en Nuevo León, México

Objetivo. Instituir un programa estatal de tamizaje neonatal ampliado para identificar errores innatos del metabolismo ydeterminar su prevalencia en la población de recién nacidos del estado de Nuevo León. Material y métodos. Entre marzo de 2002 y febrero de 2004 se incluyeron neonatos consecutivos nacidos en hospitales públicos del estado. Secolectaron muestras de sangre en papel filtro entre las 24 y 48 horas de vida y se las sometió a tamiz metabólico medianteespectrometría de masas en tándem. Resultados. Se analizaron 42 264 primeras muestras y se detectaron siete casos, uno de cada padecimiento: homocistinuria, fenilcetonuria, citrulinemia, tirosinemia/transitoria, deficiencia de3-metilcrotonil-CoA carboxilasa, deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa y galactosemia típica. Conclusiones. La incidencia acumulada de defectos metabólicos en la población fue de 1:5 000 con 0.22% de casos falso-positivos. El programa permitió identificar y tratar con oportunidad los trastornos metabólicos al nacimiento con una efectiva prevención secundaria del retraso mental.