Amenorréia e anormalidades do cromossomo X Amenorrhea and X chromosome abnormalities

OBJETIVO: correlacionar as manifestações clínicas de pacientes com amenorréia e anormalidades do cromossomo X. MÉTODOS: realizou-se uma análise retrospectiva dos achados clínicos e laboratoriais das pacientes com amenorréia e anormalidades do cromossomo X, atendidas entre janeiro de 1975 e novembro de 2007. Suas medidas antropométricas foram avaliadas através de tabelas de crescimento padrão, sendo que, quando presentes, dismorfias menores e maiores foram anotadas. O estudo dos cromossomos foi realizado através do cariótipo com bandamento GTG. RESULTADOS: do total de 141 pacientes com amenorréia, 16% apresentavam anormalidades numéricas e 13% estruturais do cromossomo X. Destas pacientes com anormalidade do X (n=41), 35 possuíam descrição clínica completa. Todas elas apresentavam hipogonadismo hipergonadotrófico. Amenorréia primária foi observada em 24 pacientes, das quais 91,7% com fenótipo de síndrome de Turner. Com exceção de um caso com deleção Xq22-q28, todas as demais pacientes com este fenótipo apresentavam alterações envolvendo Xp (uma com uma linhagem 46,XY associada). Os dois casos restantes com apenas amenorréia primária possuíam deleções proximais de Xq. Entre as 11 pacientes com amenorréia secundária, 54,5% apresentavam fenótipo de Turner (todas com monossomia do X isolada ou em mosaico). Entre aquelas com fenótipo de falência ovariana isolada observaram-se somente deleções Xq e trissomia do X. CONCLUSÕES: a análise cromossômica deve sempre ser realizada em mulheres com falência ovariana de causa não conhecida, mesmo na ausência de achados dismórficos. Esta também é de extrema importância em pacientes sindrômicas, pois, além de confirmar o diagnóstico, é capaz de identificar pacientes em risco, como nos casos com uma linhagem 46,XY.<br>PURPOSE: to correlate the clinical manifestations of patients with amenorrhea and X chromosome abnormalities. METHODS: a retrospective analysis of the clinical and laboratorial findings of patients with amenorrhea and abnormalities of X chromosome, attended between January 1975 and November 2007 was performed. Their anthropometric measures were evaluated through standard growth tables, and, when present, minor and major anomalies were noted. The chromosomal study was performed through the GTG banded karyotype. RESULTS: from the total of 141 patients with amenorrhea, 16% presented numerical and 13% structural abnormalities of X chromosome. From these patients with X chromosome abnormalities (n=41), 35 had a complete clinical description. All presented hypergonadotrophic hypogonadism. Primary amenorrhea was observed in 24 patients, 91.7% of them with a Turner syndrome phenotype. Despite a case with Xq22-q28 deletion, all patients with this phenotype presented alterations involving Xp (one case with an additional cell lineage 46,XY). The two remaining patients with only primary amenorrhea had proximal deletions of Xq. Among the 11 patients with secondary amenorrhea, 54.5% presented a Turner phenotype (all with isolated or mosaic X chromosome monosomy). Patients with phenotype of isolated ovarian failure had only Xq deletions and X trisomy. CONCLUSIONS: the cytogenetic analysis must always be performed in women with ovarian failure of unknown cause, even in the absence of clinical dysmorphic features. This analysis is also extremely relevant in syndromic patients, because it can either confirm the diagnosis or identify patients in risk, like the cases involving a 46,XY lineage.