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A 5-Year-Old Female with Neutropenia and Compound Heterozygous Variants in CXCR2
ISSN: 30658993 · Editor / fuente: Rockefeller University Press
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Serum IL-18 as a Predictive Biomarker for Systemic Inflammation in XIAP Deficiency: A Retrospective Analysis
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DOAJ
BackgroundX-linked inhibitor of apoptosis protein (XIAP) deficiency is a rare genetic disorder caused by pathogenic variants in the XIAP gene. It disrupts TNF-receptor signaling and NLRP3 inflammasome function, leading t...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
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Open AccessSevere Hyperinflammation and Evans Syndrome in Patient with RelA Deficiency Successfully Treated with Infliximab
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DOAJ
IntroductionRelA deficiency is a recently recognized inborn error of immunity (IEI) caused by mutations in the RELA gene. RelA is a transcriptional factor in the NF-kB pathway. Deficiency of RelA leads to impaired downre...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
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Material complementarioSingle-cell profiling reveals an endothelium-mediated immunomodulatory pathway in the eye choroid
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The activity and survival of retinal photoreceptors depend on support functions performed by the retinal pigment epithelium (RPE) and on oxygen and nutrients delivered by blood vessels in the underlying choroid. By combi...
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Open AccessSirolimus as Successful Treatment in Children with Chronic/Refractory Primary Autoimmune Hemolytic Anemia
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DOAJ
IntroductionAutoimmune hemolytic anemia (AIHA) is a rare disorder that can follow a chronic/refractory course. Therapeutic management beyond first-line steroids remains challenging in children. Different immunosuppressiv...
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Open AccessSteroid-Refractory Idiopathic Hypereosinophilic Syndrome with Prolonged Respiratory Failure Responsive to Mepolizumab
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DOAJ
Background and Literature ReviewHypereosinophilic syndrome (HES) is a rare, heterogeneous group of disorders defined by persistent hypereosinophilia (>1,500 cells/µL) with eosinophil-mediated end-organ damage. Its estim...
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Open AccessStructure-Guided Characterization of STAT1 Mutations: Integrating In Silico Modeling with Functional and Transcriptional Validation
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DOAJ
STAT1 gain-of-function (GoF) is an inborn error of immunity characterized by a common feature of chronic mucocutaneous candidiasis and variable additional clinical manifestations, including recurrent bacterial and viral ...
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Material complementarioSubgroup of 22q11.2 Deletion Syndrome Patients Have Blood-Borne 16S Bacterial DNA Signatures Associated with Gut Commensals
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DOAJ
Background22q11.2 deletion syndrome (22q11.2DS, also known as DiGeorge) affects 1/2,150 individuals. The deletion results in variable clinical phenotypes: thymic hypoplasia or aplasia, hypoparathyroidism, cardiac defects...
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Material complementarioSuccessful Allogeneic Hematopoietic Cell Transplantation in Two Patients with IL-12Rβ1 Deficiency
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DOAJ
IL-12Rβ1 deficiency is thought to be the most common etiology of Mendelian susceptibility to mycobacterial disease with incomplete penetrance and variable expressivity. Allogeneic hematopoietic cell transplantation (HCT...
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Open AccessSuspected STAT3-Related Hyper-IgE Syndrome in a Toddler with a Novel STAT3 Variant of Uncertain Significance
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DOAJ
BackgroundDominant-negative (DN) STAT3 defects (STAT3-DN) result in >75% loss of STAT3 function and lead to autosomal-dominant hyper-IgE syndrome (HIES) characterized by severe eczema, recurrent bacterial and fungal infe...
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Material complementarioSymptom Changes in Pediatric Patients with Activated Phosphoinositide 3-Kinase Delta Syndrome (APDS) Receiving Leniolisib
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DOAJ
IntroductionActivated Phosphoinositide 3-Kinase Delta Syndrome (APDS) is a rare disease characterized by progressive symptoms that begin early in life, including lymphoproliferation, recurrent and persistent infections, ...
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Material complementarioTLR8 Gain-of-Function Syndrome Patient with Hemophagocytic Lymphohistiocytosis Treated with Emapalumab
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DOAJ
IntroductionToll-like receptor 8 gain-of-function (TLR8 GOF) is a recently described inborn error of immunity caused by activating mutations in Tlr8. Pathogenic variants lead to constitutive signaling in myeloid cells an...
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Open AccessThe Cavβ1a subunit regulates gene expression and suppresses myogenin in muscle progenitor cells
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Voltage-gated calcium channel (Cav) subunits are auxiliary subunits to Cavs. Recent reports show Cavsubunits may enter the nucleus and suggest a role in transcriptional regulation, but the physiological rele-vance...
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Open AccessThymic output in human newborns is shaped by environmental exposures and a common TCRD genetic variantThymic output in human newborns
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DOAJ
Longitudinal profiling of 136 newborns shows thymic output peaks at 3–4 mo, correlating with plasma RANKL, lymphotoxin-α, and the TCRD variant rs2204985. In thymic tissue, RANKL tracks medullary—but not cortical—e...
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Open AccessTreatment of Germline TET2 Deficiency with a Hypomethylating Agent
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Clinical PresentationPatients with germline TET2 loss of function exhibit a syndrome of immunodeficiency, autoimmune lymphoproliferation, developmental delay, and predisposition to lymphoma. An 8-week-old infant was admi...
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Open AccessUnmasking Primary Immunodeficiency After Rituximab
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DOAJ
IntroductionRituximab, an anti-CD40 antibody, is a commonly used B cell-depleting therapy. We present a case that illustrates the unveiling of an underlying common variable immune deficiency (CVID) after completion of ri...
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Open AccessUnraveling B Cell Lymphoma Presenting as AKI and Hypercalcemia in a Patient with BACH2 Variant and CVID
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DOAJ
IntroductionBACH2-related immunodeficiency and autoimmunity (BRIDA) increases the risk of developing B cell lymphoma. We present a case of a patient with a known history of common variable immunodeficiency (CVID) and BAC...
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Material complementarioUpdated and Initial Validation of Warning Signs: Western Expert-Based Pidcap Delphi Project
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DOAJ
ObjectiveEarly recognition of inborn errors of immunity (IEI) is critical to avoid morbidity and irreversible organ damage. Jeffrey Modell Foundation (JMF) warning signs have long guided and still guide clinical suspicio...
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Open AccessUse of Sirolimus and Immunoglobulin Replacement Therapy (IRT) in Patients with Activated Phosphoinositide 3-Kinase Delta Syndrome (APDS): A Systematic Literature Review (SLR)
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DOAJ
IntroductionActivated Phosphoinositide 3-Kinase Delta Syndrome (APDS), a rare inborn error of immunity, is associated with immunodeficiency and immune dysregulation. Clinical management includes symptomatic treatment wit...
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Material complementarioX-linked SEPTIN6-related congenital neutropenia and B cell deficiencySEPTIN6-related disease
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DOAJ
Gunderman et al. share the second report of X-linked SEPTIN6-related disease in two brothers identified by SCID newborn screening. Findings include congenital neutropenia, absent circulating B cells, marrow mature myeloi...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
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Open AccessA Escola Técnica de Enfermeiras (1940-1968)
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DOAJ
Este artigo trata da Escola Técnica de Enfermeiras do Instituto Português de Oncologia, fundada em Lisboa em 1940, a qual tinha como finalidade a formação de enfermeiras polivalentes, isto é, capazes de exercer a su...
LCC TENDOk51cnNpbmc~Idioma eng
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Open AccessNěmecký univerzitní patolog v přemetech mimořádné doby. K biografii Franze X. Lucksche (1872–1952)
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DOAJ
The pathologist Franz Xaver Lucksch (1872–1952) seems to have been in many ways a rather distinctive personality within the academic landscape of German medicine and medical research in Bohemia. As a member of the gene...
LCC TENDOkhpc3RvcnkgKEdlbmVyYWwpIGFuZCBoaXN0b3J5IG9mIEV1cm9wZQ~~Idioma ces
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Material complementarioSpołeczne znaczenie Uniwersyteckiej Szkoły Pielęgniarek i Higienistek w Krakowie przed 1939 rokiem
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DOAJ
The University School of Nurses and Hygienists – established in 1925 – was a direct continuation of the nursing school founded in 1911 through the initiative of socially conscious women. What distinguished the instit...
LCC TENDOkhpc3RvcnkgKEdlbmVyYWwpIGFuZCBoaXN0b3J5IG9mIEV1cm9wZQ~~Idioma deu
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Open AccessDemografía y salud ambiental. Pensar con bioética
Revista
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Revista
OpenAIRE
Introducción: Las consecuencias provocadas por las decisiones políticas sobre la población son temas preocupantes a nivel de salud ambiental y afectan, cada vez más, a los individuos, a los estados, a las sociedades ...
Idioma und
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Material complementarioDiego Armus, Disease in the History of Modern Latin America. From Malaria to Aids, Durham y Londres, Duke University Press, 2003, 326 páginas. Gilberto Hochman y Diego Armus, Cuídar, Controlar, Curar. Ensaios históricos sobre saúde e doença na América Latina e Caribe, Río de Janeiro, Fundação Oswaldo Cruz, 2004, 567 páginas
Artículo
Acceso abierto
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RIDAA UNQ
Fil: Martínez Mazzola, Ricardo. Universidad de Buenos Aires; Argentina.
Fil: Martínez Mazzola, Ricardo. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina.
¿Qué tienen en común las costureras y ...
Idioma spa
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