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2 resultados encontrados.

Tipos de recurso: Libro electrónico Artículo Revista Tesis Capítulo
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Nominating Genetically Driven Immune Disease Genes for BEACONS: The First U.S. Multistate Genomic Newborn Screening Initiative
Artículo
Material complementario disponible Artículo DOAJ
Nominating Genetically Driven Immune Disease Genes for BEACONS: The First U.S. Multistate Genomic Newborn Screening Initiative
Xiao P. Peng et al · Rockefeller University Press · 2026 · ISSN 3065-8993
BackgroundT cell receptor excision circle (TREC)-based newborn screening (NBS) for severe combined immunodeficiency (SCID) has improved early diagnosis, treatment, and survival of SCID infants and identified additional c...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
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Material complementario
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X-linked SEPTIN6-related congenital neutropenia and B cell deficiencySEPTIN6-related disease
Artículo
Acceso abierto Artículo DOAJ
X-linked SEPTIN6-related congenital neutropenia and B cell deficiencySEPTIN6-related disease
Lauren M. Gunderman et al · Rockefeller University Press · 2026 · ISSN 3065-8993
Gunderman et al. share the second report of X-linked SEPTIN6-related disease in two brothers identified by SCID newborn screening. Findings include congenital neutropenia, absent circulating B cells, marrow mature myeloi...
LCC LCC:Immunologic diseases. AllergyIdioma eng
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Open Access
Disponible en línea Ficha bibliográfica