Polimorfismo do gene do receptor de progesterona (PROGINS) em mulheres com câncer de mama: estudo caso-controle Polymorphism in genes of the progesterone receptor (PROGINS) in women with breast cancer: a case-control study

OBJETIVOS: analisar a correlação entre o polimorfismo PROGINS e o câncer de mama. MÉTODOS: estudo caso-controle desenvolvido entre abril e outubro de 2004 com o pareamento de 50 mulheres com diagnóstico histopatológico de carcinoma de mama e 49 mulheres saudáveis. A inserção Alu de 306 pares de base no intron G do gene do receptor da progesterona denominada PROGINS foi detectada por meio de reação em cadeia da polimerase e analisada em gel de agarose 2% corado com brometo de etídio. Os grupos controle e experimental foram comparados, por meio de programa estatístico Epi-Info 6.0, quanto aos genótipos e às freqüências alélicas, utilizando-se o teste do chi2. RESULTADOS: em relação ao PROGINS encontramos uma prevalência na população estudada de 62 (62,6%) indivíduos homozigotos selvagens, 35 (35,3%) de heterozigotos e dois (2,1%) casos com a presença da mutação. Não foi evidenciada diferença significante em relação ao polimorfismo PROGINS, quando comparados os casos e controles, seja com relação à homozigose (62 vs 65,3%), heterozigose (36 vs 34,6%) ou à presença de mutação (2,0 vs 2,1%), com p de 0,920 (OR=1,01), 0,891 (OR=1,06) e 0,988 (OR=1,10), respectivamente. CONCLUSÕES: os resultados mostraram que o polimorfismo PROGINS não conferiu risco substancial de câncer de mama em seus portadores.<br>PURPOSE: to analyze the correlation between PROGINS polymorphism and breast cancer. METHODS: a case-control study was carried out from April to October 2004. The genotypes of 50 women with breast cancer and 49 healthy women were analyzed. The 306-base pair Alu insertion polymorphism in the G intron of progesterone receptor gene was detected by polymerase chain reaction and analyzed on 2% agarose gel stained with ethidium bromide. The control and experimental groups were compared regarding genotypes using the statistical Epi-Info 6.0 program and for frequencies the exact Fisher test or chi2 test were used. p value smaller p than 5% was considered to be significant. RESULTS: in relation to PROGINS we found in the studied population a prevalence of 62 (62.6%) wild homozygous, 35 (35.3%) heterozygous individuals and two (2.1%) cases with the presence of the mutation. Regarding PROGINS polymorphism, significance was not evidenced when cases and controls were compared, as related to homozygosis (62 vs 65.3%), heterozygosis (36 vs 34,6%) or the mutation (2.0 vs 2.1%), with p=0.920 (OR=1.01), 0.891 (OR=1.06), and 0.988 (OR=1.10), respectively. CONCLUSIONS: the results show that single-gene PROGINS polymorphism does not confer a substantial risk of breast cancer to its carriers.