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The Sequence Alignment/Map format and SAMtools
Artículo
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The Sequence Alignment/Map format and SAMtools
Heng Li; Bob Handsaker; Alec Wysoker; Tim Fennell; Jue Ruan; Nils Homer; Gábor Marth; Gonçalo R. Abecasis · Bioinformatics · 2009
SUMMARY: The Sequence Alignment/Map (SAM) format is a generic alignment format for storing read alignments against reference sequences, supporting short and long reads (up to 128 Mbp) produced by different sequencing pla...
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The variant call format and VCFtools
Artículo
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The variant call format and VCFtools
Petr Danecek; Adam Auton; Gonçalo R. Abecasis; Cornelis A. Albers; Eric Banks; Mark A. DePristo; Robert E. Handsaker; Gerton Lunter · Bioinformatics · 2011
SUMMARY: The variant call format (VCF) is a generic format for storing DNA polymorphism data such as SNPs, insertions, deletions and structural variants, together with rich annotations. VCF is usually stored in a compres...
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